Cambios en los niveles proteicos que determinan el riesgo de padecer Alzheimer han sido relacionados con mutaciones al grupo de genes MS4A
Los investigadores dentro de un grupo específico de genes pueden aumentar o disminuir el riesgo de una persona de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, informaron los investigadores el 14 de agosto en Science Translational Medicine . Los autores analizaron el ADN de 813 adultos mayores y tomaron muestras de su líquido cefalorraquídeo en busca de TREM2 soluble, una proteína que ayuda a las células inmunes en el cerebro a eliminar el exceso de proteína amiloide y tau. Descubrieron dos patrones distintos de mutación en el grupo de genes MS4A , previamente relacionado con la enfermedad de Alzheimer. Una variación se relacionó con bajos niveles de TREM2 soluble y un alto riesgo de desarrollar la enfermedad, la segunda con altos niveles de TREM2 y un bajo riesgo.
“Hemos proporcionado una fuerte evidencia de un vínculo biológico entre TREM2 y las proteínas en el grupo de genes MS4A “, dice la coautora Laura Piccio, neuróloga de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, en un anuncio . El hallazgo apunta a un nuevo objetivo para futuros tratamientos de Alzheimer, dice ella.
Y. Deming et al., “El grupo de genes MS4A es un modulador clave del TREM2 soluble y el riesgo de enfermedad de Alzheimer”, doi: 10.1126 / scitranslmed.aau2291, Sci Transl Med , 2019.
Nicoletta Lanese es pasante en The Scientist . Envíele un correo electrónico a nlanese@the-scientist.com.
